Directives nationales de dépistage du Marfan
Les pétitionnaires demandent des directives nationales pour dépister le syndrome de Marfan, bilans génétiques et cardiaques pour FIV/grossesses à risque, et fonds pour formation et sensibilisation. Le gouvernement répond qu’il a lancé une stratégie nationale finançant dépistage, registres, recherche et programmes provinciaux.
Pourquoi nous signerions cette pétition
- Permettrait un diagnostic et une surveillance plus précoces du Marfan, réduisant le risque de complications mortelles comme la dissection aortique.
- Un dépistage standardisé et une formation des cliniciens rendraient la détection plus cohérente au Canada et amélioreraient la prise en charge des FIV et grossesses à risque.
- Des directives nationales et un soutien aux registres et à la recherche renforceraient le diagnostic et l’élaboration de traitements ciblés.
Pourquoi nous ne signerions pas cette pétition
- Imposerait des coûts et des contraintes opérationnelles aux systèmes de santé; les provinces pourraient avoir du mal à appliquer un mandat national.
- Le dépistage peut générer des faux positifs et de l’incertitude clinique; sans critères probants, il risquerait d’accroître les tests inutiles et l’anxiété.
- Un mandat national risque de dupliquer ou d’entrer en conflit avec la stratégie nationale pour les maladies rares qui finance déjà dépistage, registres et programmes provinciaux.
Le résumé et les deux séries de raisons sont générés par IA à partir de la pétition et ont le même poids. Les affirmations sont celles des pétitionnaires; consultez le texte officiel pour les détails.
Pétition officielle
Pétition au gouvernement du Canada Le syndrome de Marfan et d’autres affections des tissus conjonctifs ne sont souvent pas diagnostiqués, malgré des signes cliniques comme la scoliose, l’hypermobilité, des membres d’une longueur disproportionnée et des complications précoces liées aux tissus conjonctifs; Une détection précoce et des protocoles de dépistage systématique pourraient prévenir des issues fatales telles que la dissection aortique, en particulier chez les jeunes, et il n’existe aucune norme nationale uniforme obligeant les médecins à dépister ou à orienter les patients présentant des indicateurs d’affection des tissus conjonctifs (par exemple, scoliose, anomalies oculaires ou squelettiques) vers des tests de dépistage du syndrome de Marfan; Une formation et une sensibilisation accrues des professionnels de la santé et du grand public pourrait permettre un diagnostic plus précoce et une surveillance vitale; Les patientes ayant recours à la FIV et les femmes enceintes ayant des antécédents d’affection des tissus conjonctifs présentent un risque accru de complications cardiovasculaires et doivent faire l’objet d’évaluations génétiques et cardiaques appropriées; Il n’existe actuellement aucune directive nationale obligeant les médecins à dépister le syndrome de Marfan chez les patients présentant des indicateurs liés aux tissus conjonctifs (par exemple, scoliose, anomalies oculaires ou squelettiques). Nous soussignés, résidents de Burlington, en Ontario (Canada) et citoyens du Canada, prions le gouvernement du Canada : 1. D’établir des directives nationales de dépistage du syndrome de Marfan et des affections connexes des tissus conjonctifs, en particulier pour les patients présentant une scoliose ou des indicateurs similaires liés aux tissus conjonctifs; 2. De mettre en œuvre des programmes nationaux de formation et de sensibilisation destinés aux médecins, spécialistes et autres professionnels de santé sur la détection et la prise en charge des affections des tissus conjonctifs; 3. D’exiger des protocoles d’évaluation génétique et cardiaque pour les patientes ayant recours à la FIV et les patientes enceintes ayant une grossesse à risque élevé qui présentent des indicateurs liés aux tissus conjonctifs; 4. D’appuyer des initiatives de sensibilisation de la population canadienne sur les signes et les risques du syndrome de Marfan et l’importance de la détection précoce.
Réponse du gouvernement
Réponse de la ministre de la Santé Signé par Maggie Chi Les personnes vivant avec des maladies rares, y compris le syndrome de Marfan, font face à des obstacles uniques et souvent redoutables pour recevoir des soins. Par exemple, obtenir un diagnostic peut parfois prendre des années. Ou encore, accéder à des soins spécialisés peut être difficile selon l’endroit où l’on habite. Et pour de nombreuses familles, le fardeau émotionnel et financier est énorme. Au Canada, on estime qu’une personne sur douze est atteinte d’une maladie rare. Trop souvent, les services et traitements diagnostiques ne sont pas offerts, inabordables ou encore accessibles de manière inégale selon les secteurs de compétence. Notre gouvernement reconnaît l’importance d’améliorer l’accès à des médicaments abordables et efficaces pour le traitement des maladies rares. C’est pourquoi note gouvernement a déjà pris des mesures importantes pour améliorer l’accès aux traitements et renforcer les mesures de soutien à l’échelle du pays pour les personnes vivant avec des maladies rares. La toute première Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares (la Stratégie) a été lancé en mars 2023, soutenue par quelque 1,5 milliard de dollars au cours des trois premières années. Cette Stratégie vise à accroître l’accès à des thérapies efficaces et à les rendre plus abordables pour les personnes vivant avec des maladies rares et leurs familles. Au moyen d’accords bilatéraux avec les 13 provinces et territoires, 1,4 milliard de dollars sont investis pour améliorer l’accès aux médicaments nouveaux et existants pour le traitement des maladies rares, ainsi que pour renforcer les programmes de diagnostic précoce et de dépistage. Il n’existe, par contre, aucun médicament autorisé par Santé Canada ayant une indication spécifique pour le syndrome de Marfan. La prise en charge au Canada repose sur l’utilisation horsindication de médicaments cardiovasculaires existants (p.?ex., les bêtabloquants ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine) combinée à une surveillance non pharmacologique et à des interventions chirurgicales, conformément à la pratique clinique internationale. En plus de couvrir le coût des médicaments pour le traitement des maladies rares, les provinces et territoires sont autorisés à utiliser le financement de la Stratégie pour d’autres dépenses admissibles prévues dans les accords bilatéraux. Par exemple, les coûts liés à l’amélioration et à l’élargissement des traitements et services pour les maladies rares, y compris les initiatives de dépistage et de diagnostic. L’amélioration de la formation, du perfectionnement professionnel et des capacités des professionnels de la santé ainsi que l’augmentation des capacités en matière de tests diagnostiques et en utilisation d’approches basées sur la génétique constituent des exemples de telles dépenses. À la troisième année des accords bilatéraux (2026-2027), les provinces et territoires doivent utiliser 10 % de leur financement de la Stratégie pour améliorer le dépistage et le diagnostic des maladies rares. Au moyen de la Stratégie, le gouvernement du Canada a également financé l’Agence des médicaments du Canada (CDA-AMC) pour soutenir la collecte et l’utilisation des données probantes afin de soutenir la prise de décisions, en mettant l’accent sur toutes les étapes du cycle de vie du médicament, y compris le travail visant à permettre un dépistage plus cohérent à l’échelle du pays et l’amélioration des registres de patients. L’Agence des médicaments du Canada a mis en place un Comité consultatif sur le dépistage néonatal pour élaborer un document d’orientation fondamental à l’échelle pancanadienne pour le dépistage des nouveau-nés – le rapport final a été publié en 2025. L’Agence des médicaments du Canada poursuit ses efforts relatifs à ce document d’orientation en menant des activités visant à anticiper l’émergence de maladies rares, à établir un langage et une compréhension communs en matière de programmation de dépistage, ainsi qu’à mettre à l’essai des méthodes d’examen et des pratiques recommandées en vue de l’élaboration d’une liste commune des maladies à dépister au Canada. L’Agence des médicaments du Canada a également publié un Inventaire des registres de maladies rares en contexte canadien, y compris le Registre Canadien des aortopathies et maladies congénitales du tissu conjonctif (CAN-ACT), qui recueille des informations sur le syndrome de Marfan, diverses normes et recommandations liées aux registres de maladies rares, et a financé 18 registres pour permettre des améliorations de la qualité, et une initiative de financement supplémentaire a été lancée en 2026-2027. Les améliorations des registres des maladies rares peuvent être essentielles pour permettre la recherche, améliorer la compréhension des résultats de patients et, ultimement, soutenir de meilleurs soins aux patients. La recherche joue également un rôle essentiel dans l’amélioration de la vie des personnes touchées par le syndrome de Marfan et leurs familles. Les Instituts canadiens de recherche en santé (IRSC) sont l’agence fédérale canadienne de financement pour la recherche en santé, investissant 1,3 milliard de dollars dans des subventions et bourses en 2024-2025. Les IRSC ont pour objectif d’exceller dans la création de nouvelles connaissances issues de la recherche et leur application en vue d’améliorer les résultats pour la santé des Canadiens, d’offrir de meilleurs produits et services de santé et de renforcer le système de soins de santé canadien. La Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares fournit quelque 32 millions de dollars sur cinq ans aux IRSC pour faire avancer un programme de recherche sur les maladies rares, élaborer de meilleurs instruments diagnostiques et établir un réseau canadien robuste d’essais cliniques sur les maladies rares. Grâce à ce financement, le gouvernement soutient des travaux de pointe à l’échelle du pays visant à améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares. Nous savons que ce travail aidera un plus grand nombre de Canadiens à avoir accès à l’information dont ils ont besoin sur les maladies rares ainsi qu’à des traitements efficaces pour ces maladies. En dehors de la Stratégie, au cours des dernières années, les IRSC ont investi dans des recherches pertinentes pour le syndrome de Marfan, notamment au moyen des subventions de recherche suivantes : Une étude dirigée par le Dr Bernatchez à l’Université de la Colombie-Britannique vise à comprendre pourquoi les animaux présentant des signaux de libération d’oxyde nitrique induits par un flux sanguin élevé sont protégés contre les maladies de l’aorte, contrairement à ceux ayant un flux sanguin normal. Les chercheurs compareront deux médicaments, soit le telmisartan et le losartan, chez des personnes atteintes du syndrome de Marfan – une affection génétique qui affaiblit l’aorte – et s’attarderont à trouver de nouveaux biomarqueurs sanguins permettant d’évaluer si le telmisartan améliore la santé vasculaire. Des modèles animaux du syndrome de Marfan serviront à élucider les mécanismes biologiques sous-jacents à ces différences. Une recherche dirigée par le Dr Hallgrimsson à l’Université de Calgary vise à mettre au point de meilleures méthodes pour diagnostiquer les troubles du tissu conjonctif et prédire les personnes les plus à risque de déchirures aortiques graves. Les chercheurs examineront si des caractéristiques observables – comme les proportions corporelles, la morphologie faciale ou des signes oculaires – sont associées à une faiblesse globale des tissus. Leurs travaux porteront à la fois sur des participants humains et des modèles animaux, y compris ceux présentant des modifications génétiques liées à la rupture aortique. On vise ainsi à créer des outils simples et fiables pour dépister plus tôt les personnes à haut risque et éclairer leur prise en charge. Une étude dirigée par le Dr Reinhardt à l’Université McGill porte sur la façon dont la protéine fibrilline-1 régule la formation et la fonction des cellules adipeuses. À l’aide de modèles murins et de cultures cellulaires, les chercheurs s’efforceront de comprendre pourquoi la perte précoce de cette protéine entraîne un excès de tissu adipeux, tandis que sa perte plus tardive entraîne une carence à ce sujet. En analysant le tissu adipeux, les cellules souches et les mutations de la fibrilline-1, l’équipe du projet vise à élucider les mécanismes moléculaires expliquant le rôle double de cette protéine dans le développement et le métabolisme des cellules adipeuses, ce qui pourrait ainsi ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques pour le syndrome de Marfan et des troubles connexes. Les chercheurs canadiens admissibles qui travaillent sur le syndrome de Marfan ainsi que leurs partenaires – notamment ceux qui font progresser la recherche sur le dépistage, le diagnostic, la détection précoce et les soins cliniques – sont encouragés à prendre connaissance des possibilités de financement des IRSC. Ces investissements jouent un rôle important dans le renforcement des données probantes servant à éclairer la prise de décisions.